14 th WORLD CONGRESS OF PEDIATRIC DERMATOLOGY

14 th WORLD CONGRESS OF PEDIATRIC DERMATOLOGY

Simposio“Avances en mosaicismos”
Prof. Verónica Kinsler (Londres, UK)

Destacó que ciertas lesiones frecuentes en el momento del nacimiento, consideradas por lo
general benignas, pueden ser indicadores de una enfermedad genética subyacente.
Las manchas mongólicas (melanocitosis dérmica) suelen ser localizadas y transitorias, pero
también pueden ser extensas, permanentes y estar asociadas con anomalías
extracutáneas.

La coexistencia de manchas mongólicas con malformaciones vasculares define un subtipo
de facomatosis pigmentovascular, síndrome asociado con complicaciones neurovasculares,
oftalmológicas, de sobrecrecimiento y oncológicas. Tanto la melanocitosis dérmica extensa
como la facomatosis pigmentovascular están asociadas con mutaciones activadoras en
GNA11 y GNAQ, genes que codifican subunidades Gα de proteínas G heterotriméricas.
Dichas mutaciones se detectaron en los tejidos afectados, pero no se encontraron en
sangre, lo que indica que estas afecciones constituyen un mosaicismo (mutación
poscigótica).

Estos hallazgos permiten realizar un diagnóstico clínico y molecular preciso de este
subconjunto de marcas de nacimiento comunes, e identifica a los pacientes con riesgo de
complicaciones graves y brindando nuevas oportunidades terapéuticas.

Otro punto clave de la conferencia, fue sobre los pacientes con síndrome de Sturge Weber.
El compromiso del área de la frente es predictor de alteraciones oculares y del sistema
nervioso central (SNC): convulsiones, desarrollo neurológico anormal, glaucoma,
malformaciones, etc. Se aconseja la evaluación oftalmológica así como la realización de
una resonancia magnética (RM) cerebral urgente en aquellos pacientes con una
malformación vascular capilar en dicha región.

El estudio fenotípico de estos pacientes demostró la asociación de este mosaico con
macrocefalia e hipertesión arterial. Se recomienda la medición del perímetro cefálico y la
tensión arterial durante el seguimiento de estos niños.

También hizo referencia al desarrollo de nuevas terapias en estudio, como por ejemplo el
colesterol tópico y la lovastatina en el tratamiento de las poroqueratosis y el uso de
ustekinumab como posible terapéutica anti Il-12 e Il-23 en el nevo epidérmico verrugoso
inflamatorio lineal (NEVIL).

Conferencia “Comprendiendo los hemangiomas congénitos”
Prof. Keith Choate (USA)

Resaltó las nuevas mutaciones genéticas encontradas en tumores vasculares a nivel de la
vía KRAS PG12D/ NRAS Q61K, que favorecen su desarrollo. Dichos hallazgos se
presentan como nuevas oportunidades para desarrollar terapias dirigidas en lesiones
resistentes a tratamientos convencionales.

Simposio “Betabloqueantes para hemangiomas infantiles: éxitos y fracasos”
Dra. Christine Labrèze (Francia)

Destacó la importancia del uso de propanolol a una dosis óptima de 3 mg/kg/d, al menos
durante un año, en aquellos hemangiomas infantiles (HI) con alto riesgo de recidiva; como
los segmentarios y los profundos.

Con respecto al perfil de seguridad del propanolol, la acrocianosis y los trastornos del
sueño, son efectos adversos frecuentes pero relativamente benignos, el propanolol no
presenta efectos significativos en la tensión arterial y la bradicardia es rara a excepción de
prematuros y con bajo peso. La hipoglucemia es un efecto adverso infrecuente pero el más
severo y se puede evitar con la educación parental. A largo plazo, en un estudio de
seguimiento de niños de 6 y 7 años que habían recibido propanolol no se encontraron
alteraciones en su desarrollo neurológico.

Además, se reafirma la eficacia de otros betabloqueantes como nadolol y atenolol, los que
han demostrado ser igualmente eficaces que el tratamiento estándar, pero no superiores.
El timolol, si bien es un fármaco bien tolerado, presenta pocos beneficios en la resolución
de la los HI. El riesgo de absorción sistémica y el retraso en el inicio de terapia sistémica
torna desaconsejable su utilización por períodos prolongados.

Conferencia: “Disqueratosis congénita y enfermedades relacionadas”
Prof. Inderjeet Dokal (Londres, UK)

Esta genodermatosis, muy poco frecuente, es causada por mutaciones germinales en
genes importantes en la biología de los telómeros.

La disqueratosis congénita (DC) recesiva ligada al cromosoma X se encuentra dentro de las
más frecuentes y se debe a mutaciones en el gen DKC1. Se caracteriza por la tríada clásica
de hiperpigmentación cutánea reticulada, onicodistrofia y leucoplasia oral. Las
complicaciones asociadas suelen ser insuficiencia de médula ósea en el 60-70% de los
pacientes, enfermedad pulmonar en un 10-15% y neoplasias en el 10%. Actualmente el
tratamiento es paliativo; el transplante de médula ósea y el danazol se consideran en el
manejo de las complicaciones hematológicas.

Conferencia: “Fenotipos mosaico sin resolver”
Prof. Dr. Rudolf Happle (Alemania)

Presentó su investigación en esclerosis tuberosa, en donde describe la presencia de
fibromas miliares como un tipo de mosaicismo sobreimpuesto.


Conferencia: "Actualización en enfermedades autoinflamatorias en niños"
Dr. Antonio Torrelo (Madrid, España)

Expuso sobre este grupo de enfermedades poco frecuentes caracterizadas por la afectación
de la inmunidad innata y una respuesta inflamatoria exagerada no dependiente de
antígeno. Se las clasificado según su patogenia en enfermedades autoinflamatorias
mediadas por interleuquina 1 (IL-1), interferonopatías y NF-KBpatías.

Las más frecuentes son la fiebre mediterránea familiar (FMF), el síndrome asociado al
receptor del TNF (TRAPS), la deficiencia de mevalonatoquinasa/síndrome hiper-IgD
(MKD/HIDS) y los síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS). Cobra relevancia el
inicio precoz de todas ellas, durante la infancia y el período neonatal. Se caracterizan por
episodios de fiebre recurrente, erupción cutánea, compromiso de serosas y elevación de
reactantes de fase aguda. Se encuentran en desarrollo agentes biológicos que bloquean las
citocinas proinflamatorias IL-1, IL-18 e IL-36, que actúan como terapias dirigidas.

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